SINDROME SMITH MAGENIS

El SMS fue descubierto a principios de los 80 por Ana Smith, consejera de genética y Ellen Magenis, profesora de genética molecular, de ellas procede su nombre.

El SMS es un conjunto de síntomas o características físicas y de conducta que consisten en un cuadro que cursa con retraso mental de gravedad variable junto con una serie de anomalías congénitas que configuran en conjunto un patrón característico.

La asociación de una anomalía cromosómica característica y de signos físicos igualmente singulares ponen de manifiesto la existencia de un “fenotipo conductual”.

En la mayoría de los afectados, el SMS es un síndrome de genes continuos causado por una deleción en el cromosoma 17, exactamente en la banda G 11.2p. Recientemente se ha comprobado que mutaciones puntuales en el gen RA/1 situado en la misma región cromosómica pueden causar este síndrome.

Se estima que el SMS aparece en 1 de cada 25000 nacimientos, aunque según fuentes más recientes establecen una prevalencia de 1 cada 15000.

No se hereda entre familiares, en la mayoría de los casos la supresión ocurre accidentalmente, por ello podemos hablar de un síndrome congénito (de nacimiento), pero no hereditario.

HABITOS Y COMPORTAMIENTO:

Relaciones sociales:

Algunos niños con SMS encuentran difícil hacer amigos de su misma edad y prefieren pasar su tiempo con personas mayores, o niños más jóvenes que puedan dominar. A los niños con SMS les encanta la compañía de adultos, y a menudo les buscan para conversar.

Al mismo tiempo muchas veces no entienden las reglas “no escritas” que hay en nuestra sociedad y no se dan cuentan de algunas restricciones sociales que son claras para nosotros. Pueden ser que se acerquen a personas extrañas de una manera demasiado amigable.

Se comunican interrumpiendo las conversaciones de los demás y haciendo preguntas repetitivas.

Suelen ser muy cariñosos: hay que inculcarles que ciertas muestras de afectos sólo se pueden manifestar a los familiares más allegados y que el resto de personas valen con realizar, por ejemplo, un saludo o un choque de manos.

Atención e hiperactividad:

Mala concentración, distracción, inquietud e hiperactividad son algunas de las características de los niños con SMS. Necesitan instrucciones claras y fáciles para entender qué se espera de ellos, junto recordatorios regulares para animarles a conseguir con su tarea y recordarle lo que tienen que hacer.

Si le niño se obsesiona con algún tema en particular, se pueden utilizar libros y juegos relacionados con este tema para animar su concentración, por lo menos inicialmente. Otra alternativa es usar algún que le guste (como, por ejemplo, el ordenador), como recompensa para jugar sólo después de haber estado un tiempo establecido realizando alguna actividad o trabajo.

Es muy útil dividir las tareas en pasos cortos y simples con señales (pueden ser fotos o palabras) se indican lo que hay que completar en cada paso. Muchos niños con SMS son impulsivos, especialmente cuando se trata de respetar turnos y demandar la atención de los mayores, interrumpiendo continuamente las conversaciones de los adultos.

Rutinas, comportamientos estereotipado y ansiedad:

Pueden tener dificultad a la hora de hacer la transición de una actividad a otra y necesitan mantener una rutina diaria. Los cambios inesperados en el qué hacer día a día les pueden provocar crisis en el comportamiento. Vale la pena intentar mantener el programa lo más parecido posible todos los días. Si se tuviera que cambiar, es importante explicárselo todo con bastante tiempo de antelación y repetidas veces si es posible.

A menudo hacen preguntas repetitivas y hablando repiten mucho el mismo tema. Esto posiblemente se relaciona con problemas de memoria a corto plazo. Puede ser aconsejable responder verbalmente sólo una vez cuando hacen la pregunta, y después hacer una señal visual que pueda hacer referencia a lo mismo. Por ejemplo, si te repite a dónde vas, y a qué hora, la señal visual puede ser una foto del lugar donde irá y una foto del reloj indicando la hora en que se irá.

Las personas con SMS suelen tener facilidad para aprender visualmente y por eso es probable que notemos un gran beneficio en el uso de fotos, imágenes en una multitud de situaciones.

Son muy sensibles a las emociones de los demás, y el mayor beneficio lo obtienen en un ambiente tranquilo y neutro de emociones. Cualquier disgusto o excitación exhibidas por las personas cercanas, pueden provocar una rabieta incontrolada. Mover las manos, lamer, etc (si esto ocurre, distráelo y centra su atención en otra actividad; esto suele ser efectivo).

Al sentarse y cuando están alegres, nerviosos o excitados tienen a balancearse y a auto-abrazarse, así como al mover la cabeza constantemente de un lado para otro.

El sueño en el Sms:

Los niños con SMS sufren importantes problemas con el sueño y el hábito de dormir. Ello se debe a que la melatonina, hormona segregada por la glándula Pineal, mantiene sus concentraciones alteradas con relación a los cambios oscuridad/iluminación. Si lo normal es que los niveles de melatonina aumenten a partir de las nueve de la noche, llegando a su máximo a medianoche y descendiendo hasta el amanecer, en el SMS la malatonina sube durante la mañana y culmina durante la tarde, con lo cual los afectados tiene que luchar todo el día por no quedarse dormidos.

La alimentación:

Muchos niños con SMS tienen problemas con la alimentación, debido en gran parte a una hipotonía de su musculatura que condiciona dificultades al chupar y tragar. La terapia ocasional y la logopedia se recomiendan para atender a la función oral-motora, que muchas veces dificulta la alimentación. Hay que poner énfasis en mejorar y aumentar los movimientos de los labios y la lengua para poder tragar y que hay que variar las texturas de las comidas.

Control de esfínteres:

Los niños con dificultades de aprendizaje pueden tener problemas para controlar esfínteres aunque la mayoría consiguen dejar los pañales con una combinación de imitación y apoyo.

AULA (qué tener en cuenta?):

  1. Actúan de manera impulsiva.
  2. Escasa planificación del trabajo.
  3. Los períodos de atención y concentración breves.
  4. Les cuesta comprender las instrucciones por escrito.
  5. Las explicaciones sobre lo que tienen que hacer deben ser breves y claras.
  6. Solicitan ayuda del profesor continuamente.
  7. Pueden reaccionar con agresividad cuando no se les presta atención.
  8. Las tareas matemáticas pueden plantear problemas: En los casos estudiados parece que tiene una mayor facilidad para multiplicar o dividir que para sumar o restar.
  9. Trabajan mejor solos que en grupo.

A.Atributos del SMS que afectan negativamente al aprendizaje

La demanda de atención excesiva, las agresiones y rabietas, las conductas auto lesivas, el mal control de los impulsos, las reacciones negativas a los cambios de rutina, el déficit de atención con o sin hiperactividad, los trastornos del suelo dificultan con gran frecuencia el desarrollo normal de sus clase.

B.Atributos positivos en los niños con SMS

Al contrario de los anterior, los niños con SMS suelen estar entre los más queridos y populares de la clase, a pesar de los importantes problemas de trato que puedan presentar. La personalidad simpática y atrayente, los rasgos faciales, la sonrisa traviesa que les alegra la cara, el trato particularmente agradable que utilizan, aprenden y utilizan con rapidez los nombres de los profesores y de los compañeros de clase, muestran afición por la música, las canciones, juegos de agua y puzzles, tienen muy desarrollado el sentido del humor y presentan gran fascinación y dominio por los aparatos electrónicos como son los ordenadores, teléfonos, calculadoras, etc.

C. Características positivas que pueden convertirse en negativas

La inclinación hacia los adultos, puede volverse negativa si el alumno trata de monopolizar la atención del profesorado; procurar que tenga interés en la interacción con los compañeros. También el cariño manifestado puede volverse negativo si los abrazos a los demás son excesivos. El arrepentimiento prolongado de sus actos puede volverse negativo si el alumno lo prolonga para ganar o mantener la atención.

Aquí os dejo varias páginas de interés para conocer más sobre el síndrome SMS:

http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Smith-Magenis

http://asociacionsmithmagenis.org/index.php

http://asociacionsmithmagenis.org/descargas/LibroAsme.pdf

Anuncios

Responder

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión / Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión / Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión / Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión / Cambiar )

Conectando a %s